Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика
Добавлены диагностики для двух заболеваний:
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
Хайду-Чейни синдром

Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике пяти заболеваний
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
Гемофилия
Гиперкератоз
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Наследственный амилоидоз

Разрабатывается новая диагностика.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика косолапости врожденной с или
без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией (OMIM
119800), вызываемой мутациями в гене PITX1.

Срок внедрения - июль 2016 года.


Разрабатывается новая диагностика.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика блефарофимоза, обратного
эпиканта и птоза (OMIM 110100), вызываемого мутациями в гене FOXL2.

Срок внедрения - июль 2016 года.


Разрабатывается новая диагностика.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Эллерса-Данло с
прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха, вызываемого
мутациями в гене FKBP14.

Срок внедрения - июль 2016 года.

Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике двух заболеваний:
Инверсия пола 46 XY
Микрофтальм изолированный

Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика.
добавлены диагностики для девяти заболеваний:
Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Баллера-Герольда синдром
Дисхондростеоз Лери—Вейлля 
Дорфмана-Чанарина синдром
Мезомелическая дисплазия Лангера 
Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
Пейтца-Егерса синдром
Ротмунда-Томсона синдром
Синдром RAPADILINO

Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что в следующем году наш центр начнет работу с 11 января 2016 года.
30 декабря 2015 - короткий день с 09:00 до 15:00.
31 декабря 2015 - выходной.
С наступающим Новым Годом и Рождеством!!!
С наилучшими пожеланиями,
администрация Центра Молекулярной Генетики.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Пейтца-Егерса (OMIM
175200), вызываемого мутациями в гене STK11.

Срок внедрения - январь 2016 года.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика аутоимунного полиэндокринного
синдрома (OMIM 240300), вызываемого мутациями в гене AIRE.

Срок внедрения - январь 2016 года.

Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Дорфмана-Чанарина
(OMIM 275630), вызываемого мутациями в гене ABHD5.

Срок внедрения - январь 2016 года.


Разрабатывается прямая ДНК-диагностика болезни накопления нейтральных
липидов с миопатией (OMIM 610717), вызываемой мутациями в гене PNPLA2.

Срок внедрения - январь 2016 года.


Разрабатывается поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY, приводящих к
аллельной серии заболеваний:
- дисхондростеозу Лери-Вейлля (OMIM 127300),
- мезомелической дисплазии Лангера (OMIM 249700).

Срок внедрения - январь 2016 года.