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Associazione Gli Equilibristi HIBM
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Lo scopo dell'Associazione è quello di mettere a conoscenza le persone sull'esistenza della miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM - hereditary inclusion body myopathy) e raccogliere fondi per promuovere la ricerca medica.
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#ultragenix #phase2 #results 

Traduzione approssimativa della parte più importante: "Queste 48 settimane di dati raccolti suggeriscono che 6 grammi al giorno di SA-ER sta mitigando il normale declino previsto nella forza muscolare degli arti superiori.
Il mantenimento di questi effetti dalle 24 settimane è incoraggiante. Data la differenza tra i gruppi di dosaggio e buon profilo di sicurezza abbiamo in programma di testare una dose ancora maggiore di acido sialico in questi pazienti che non hanno altre opzioni terapeutiche approvate.
I dati delle 48 settimane saranno presentati in una conferenza scientifica nel 2014.
Tutti e 46 pazienti dallo studio originale sono stati confermati per continuare nella estensione dello studio.
La compagnia pianifica di trattare i pazienti con un aumento del dosaggio di acido sialico basato sulla dose osservata alla settimana 48. il primo paziente è stato già trattato con un alta dose di acido sialico, e i dati dall'aumento della dose si aspettano nell'ultima parte del 2014."

20/12/2013

http://www.ultragenyx.com/ht/a/GetDocumentAction/i/17531
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Traduzione approssimativa della parte più importante: "Queste 48 settimane di dati raccolti suggeriscono che 6 grammi al giorno di SA-ER sta mitigando il normale declino previsto nella forza muscolare degli arti superiori.
Il mantenimento di questi effetti dalle 24 settimane è incoraggiante. Data la differenza tra i gruppi di dosaggio e buon profilo di sicurezza abbiamo in programma di testare una dose ancora maggiore di acido sialico in questi pazienti che non hanno altre opzioni terapeutiche approvate.
I dati delle 48 settimane saranno presentati in una conferenza scientifica nel 2014.
Tutti e 46 pazienti dallo studio originale sono stati confermati per continuare nella estensione dello studio.
La compagnia pianifica di trattare i pazienti con un aumento del dosaggio di acido sialico basato sulla dose osservata alla settimana 48. il primo paziente è stato già trattato con un alta dose di acido sialico, e i dati dall'aumento della dose si aspettano nell'ultima parte del 2014."

20/12/2013

http://www.ultragenyx.com/ht/a/GetDocumentAction/i/17531
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http://ow.ly/rVcd2 Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l'angioedema ereditario, #rara #malattia #genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”
“Si tratta di una procedura che non comporta nessun costo aggiuntivo per le strutture #sanitarie – conclude Rizzelli – ma che permette di trattare i #pazienti nel migliore dei modi, ma anche di ottenere una #diagnosi di malattia rara in un tempo estremamente breve. Nel giro di un anno sarà inoltre possibile renderci conto di quante diagnosi di angioedema ereditario saranno state effettuate, migliorando così la gestione dei pazienti stessi, che nel caso della #patologia ereditaria possono presentare crisi piuttosto frequenti.”

PRENDIAMO ESEMPIO!!!

Il Protocollo è pubblicato sull' Italian Journal of Emergency Medicine
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Un caso di GNE miopatia, #malattiarara, presenta un deterioramento rapido durante la gravidanza .

Authors
Sim JE, Hong JM, Suh GI, Cho H, Park KS, Sohn EH, Choi YC.
Journal
J Clin Neurol. 2013 Oct;9(4):280-282. Epub 2013 Oct 31.

Affiliation
Department of Neurology, Brain Korea 21 Project for Medical Science, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
astratto

CASO CLINICO : Donna coreana ha presentato un rapido deterioramento della forza degli arti inferiori distali durante la sua prima gravidanza . Le fu diagnosticato un GNE miopatia e portando le mutazioni eterozigoti composte del gene GNE ( D208N/M29T ) .

CONCLUSIONI : Questo è un caso rappresentativo che implica che un aumento del fabbisogno di acido sialico durante la gravidanza potrebbe innescare un peggioramento clinico di #GNE miopatia
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