Profile cover photo
Profile photo
Asociacion Sindrome Phelan McDermid
23 followers -
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3

23 followers
About
Asociacion Sindrome Phelan McDermid's posts

Post has attachment
Estimados amigos, 
 
Los próximos 11 y 12 de septiembre  se celebrará en el Palacio de La Magdalena (Santander), un importante curso de verano  enmarcado en  las actividades de la Universidad Internacional  Menéndez Pelayo (UIMP). Este curso esta organizado por la Asociación Phelan-McDermid  www.22q13.org.es   y la Fundación Síndrome de Dravet  www.dravetfoundation.eu  y lleva como título;
 
INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS: CONVULSIONES, COGNICIÓN Y ALTERACIONES DE CONDUCTA, UNA TRIADA DE INTERÉS
 
Se centra en esa triada dado el carácter emergente de  la misma, la  similitudes  de las enfermedades agrupadas bajo ese paraguas permitirán sin duda establecer procesos de investigación comunes así como clasificaciones ontológicas y manejos asistenciales emanados de  su fisiopatología común en breve plazo de tiempo.
 
En principio,  este curso está concebido como un espacio  donde investigadores y representantes de los afectados pongan la base de futuras colaboraciones  sobre todo enfocadas a hacer lobbies de afectados (juntarse varias asociaciones ) a apoyar investigaciones troncales que sirvan para todos, en este caso en un colectivo con esa triada (que es un porcentaje significativo de las enfermedades raras

El curso será  de un interés elevado ya que permitirá por primera vez, establecer  el estado de la investigación mundial en ese innovador campo así como posicionar el futuro más cercano y la aplicación a la cura.
 
Sin duda una oportunidad  única para ponerse al día en la investigación más puntera y sus aplicaciones en el manejo de su enfermedad de la mano de ponentes y del propio alumnado.
 
El formato de pequeño tamaño de estos cursos permite una inmersión del alumnado durante las 48 horas  y una oportunidad única e irrepetible de pasear, comer, cenar y compartir conversaciones…con los ponentes (médicos e investigadores de renombre internacional).
 
Rogamos nos ayudéis a conseguir la máxima difusión de este encuentro entre médicos, investigadores, especialistas, terapeutas y cualquier otro tipo de profesional que pueda tener interés en nuestro síndrome y en su investigación,  dado la oportunidad única que permite establecer este curso en España

Información e inscripciones en este enlace: 

http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=6282&anyaca=2014-15  
A nivel asociativo hay que tener cuenta que para una entidad como la nuestra predispuesta a la promoción de la investigación se describirán  durante el curso diferentes modelos de asociaciones focalizadas en el impulso de la investigación , se debatirá sobre el papel de las asociaciones de afectados en la investigación  así como una profunda descripción de los modelos de investigación desde la industria (empresas farmacéuticas ..) y desde el mundo académico. Un debate imprescindible para aquellos gestores de asociaciones de afectados que desarrollen programas de apoyo a la investigación.
 
Además de todo lo anterior, llevaremos a cabo una reunión de trabajo que se desarrollará el día 11 de Septiembre de 18:00h-21:00h también en el Palacio de La Magdalena  en donde estarán presentes representantes de asociaciones nacionales  o regionales de afectados con convulsiones, alteraciones cognitivas, alteraciones de conducta.
 
El objetivo de este acto será establecer las bases de un futuro consorcio de asociaciones de afectados que promocionen y soporten investigación troncal en el campo de la triada.  Dada la existencia de  bases comunes  se  pueden coordinar  programas de investigación conjuntos  que eviten replicar proyectos  y establecer proyectos más poderoso y efectivos.
  
Esperando vernos en Santander y construir juntos esta oportunidad única
 
Un cordial saludo


Información e inscripciones en este enlace: 

http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=6282&anyaca=2014-15


Nota Importante: Se trata de un encuentro profesional que si bien esta abierto a cualquiera que desee inscribirse , está especialmente dirigido a profesionales de la medicina, la investigación, la atención y tratamiento de afectados y a los representantes de las asociaciones de pacientes y fundaciones, así como laboratorios farmacéuticos o cualquier entidad, profesional o persona  interesada en la investigación de cualquiera de los síntomas de la triada.

Post has attachment

Super-Phelan ha llegado!

Os presentamos a "Super-Phelan" el nuevo héroe de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España

Muy pronto toda una linea de productos con su imagen estará a vuestra disposición en la tienda online que estamos preparando. 
La venta de sus productos irá íntegramente destinada a impulsar los proyectos de la Asociación PMS España.
Photo

Post has attachment
Phelan McDermid Syndrome Foundation 2014 International Family Conference July 23-26

Todo preparado para iniciar el viaje a Orlando (USA) Un grupo de Familias Españolas viajaremos a la Conferencia Intenacional de Familias del Sindrome Phelan-McDermid. 

Para aquellos que queráis seguir el encuentro desde España o desde cualquier parte del mundo podéis hacerlo a través de esta aplicación http://conta.cc/1wBc6gn que puede descargarse para Android y para Apple. La aplicación se llama 2014 PMS Conference.

Os dejamos aquí un vídeo de la conferencia 2012 realizado por una familia estadounidense, la abuela de este niño es española, de Elizondo.

PMSF Conference 2012
Photo
Photo
2014-07-20
2 Photos - View album

Post has attachment
Productos "Super-Phelan" ya disponibles!

Os adelantamos algunos de los productos de la nueva linea "Super-Phelan" ya disponibles. En tan sólo unos días os diremos como adquirirlos...
PhotoPhotoPhotoPhotoPhoto
2014-07-20
8 Photos - View album

Post has attachment
La Fundación Sindrome Phelan-McDermid acaba de presentar su nuevo logotipo para Estados Unidos 
https://www.youtube.com/embed/xX4ehwXPcr4?autoplay=1
http://conta.cc/TUYn7i
Photo

Post has attachment
Torneo de Golf Solidario Asociación de Ex jugadores del Real Madrid
y Asociación Síndrome Phelan McDermid.

Ya puedes ver el álbum de fotos completo!!

Post has attachment
FINALIZADA LA IX COPA DE ESPAÑA DE PESCA EN CALA D'OR
10 de Julio
Con una gran cena y rifa en beneficio de la Asociación del Sindrome Phelan McDermid, y posterior entrega de premios del torneo. Muchas gracias a la Oficines De Turisme Santanyí, Barbara Xamena Bordoy , Rafael Batle Gallardo , al Ajuntament de Santanyí, al Club de Pesca Marina Cala DOr, Dones de Cala D'Or, AAVV de Cala d´Or y a la Asociación de la 3 Edad de Cala d´Or de parte de la Asociacion Sindrome Phelan Mcdermid - España. Con vuestra aportación podremos fomentar la investigación y apoyar a las familias afectadas. ¡GRACIAS!
Photo
Photo
2014-07-20
2 Photos - View album

Post has attachment
La 4ª edición de Digital Execs apoya a la Asociacion Sindrome Phelan-McDermid

El pasado 25 de Junio tuvo lugar la 4ª edición de Digital Execs. Una noche inspiradora con invitados de honor así como un fantástico momento de networking entre los directivos digitales más relevantes de nuestra industria. Alli se entregaron los premios a la excelencia digital. 

Y como gesto conjunto de esta industria, se donó el excedente de lo recaudado a Proyecto Home Balears / Asociación CONI / y a La Asociación Síndrome Phelan McDermid. 
Desde nuestra Asociacion os agradecemos especialmente vuestro apoyo

4ª Edición Digital Execs 2014

http://www.eleconomista.es/generales/noticias/5896534/06/14/La-IV-edicion-de-Digital-Execs-reune-a-la-alta-direccion-del-mundo-digital.html#.Kku8gH1wVyHs3Dp
PhotoPhotoPhoto
2014-07-20
3 Photos - View album

Post has attachment
La Asociacion Sindrome Phelan-McDermid fue ratificada como miembro de FEDER en la Asamblea General Ordinaria de FEDER que tuvo lugar en la Sede de la Fundacion ONCE el pasado 7 de Junio.
PhotoPhotoPhoto
2014-07-20
3 Photos - View album

Post has attachment
Querido investigador,

La Fundación Síndrome Phelan-McDermid y el Comité Organizador del Simposio, están encantados de anunciar que van a celebrar el evento "Synaptopathies en los trastornos del neurodesarrollo: mutaciones MANGO como una ventana a la función sináptica", en noviembre 13 y 14, en Washington DC.

El papel central de las proteínas de MANGO en el desarrollo y mantenimiento de la PSD, y su papel fundamental en la vinculación de las proteínas de señalización en la superficie sináptica con el citoesqueleto de actina subyacente, los convierten en objetivos importantes para el análisis neurobiológicos. El simposio reunirá a expertos en synaptopathies, por una parte, y la experiencia profunda y extensa en las proteínas de MANGO, por otra, para explorar la neurobiología del comportamiento humano y la cognición.

Información adicional sobre el simposio y el alojamiento se puede encontrar en el sitio web de registro al simposio: https://www.regonline.com/builder/site/?eventid=1533500

Esperamos contar con la presencia en Washington, DC de todos los investigadores interesados en el Sindrome Phelan-McDermid

El Comité Organizador del Simposio

Catalina Betancur, MD, PhD
Joseph Buxbaum, PhD
J. Lloyd Holder, MD, PhD
Geraldine Bienaventuranza
Wait while more posts are being loaded