Profile cover photo
Profile photo
K. Ziaja
118 followers
118 followers
About
Posts

Post has attachment
Public
I Ogólnopolskie Spotkanie Chorych na FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) - 23 maj 2018 r.
Moja "przygoda" z FOP zaczęła się pod koniec 2011 r., kiedy na jeden z portali internetowych opisywałam tę chorobę . Drugi raz, już z mocniejszym zainteresowaniem, zajęłam się nią na studiach magisterskich, pisząc pracę pt. Ocena funkcjonowania chorych na f...
Add a comment...

Post has attachment
Public
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadko występująca śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która jest jednocześnie najczęściej spotykaną zakaźną encefalopatią gąbczastą wśród ludzi. Opisana została po raz pierwszy przez Hansa Gerharda Creutzfeldta oraz Alfons...
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
chorobyrzadkie.blogspot.com
Add a comment...

Post has attachment

Post has attachment
NBIA - choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu
Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a tak...
Add a comment...

Post has attachment
VLCAD - niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest  nieprawidłowym stanem metabolicznym, który polega na niemożności przekształcania przez organizm człowieka pewnych tłuszczów na energię, szczególnie po wielogodzinnym o...
Add a comment...

Post has attachment
Zespół Joubert
Radiopedia Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpo...
Zespół Joubert
Zespół Joubert
chorobyrzadkie.blogspot.com
Add a comment...

Post has attachment
Światowy Dzień Chorób Rzadkich - #ShowYourRare
Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich jest celebrowany w Polsce po raz ósmy . Jego obchody z roku na rok rozbudzają nadzieję pacjentów na lepsze "jutro", które nigdy nie nadchodzi. Brak konkretnej szybkiej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej zostały już wpis...
Add a comment...

Post has attachment
Zespół Emanuel
Zespół Emanuel to rzadko występujące zaburzenie chromosomalne, w którego obrazie klinicznym charakterystyczne są różne wady wrodzone, dysmorfie twarzowe, znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawność intelektualna. Do charakterystyczn...
Zespół Emanuel
Zespół Emanuel
chorobyrzadkie.blogspot.com
Add a comment...

Post has attachment
Zaktualizowany opis: zespół Treachera Collinsa
Dyzostoza twarzowo-żuchwowa, znana bardziej jako zespół Treachera Collinsa, to rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i innych tkanek twarzy. Cechami wyróżniającymi ten zespół od innych, są wyraźn...
Add a comment...

Post has attachment
Zaktualizowany opis: naprzemienna hemiplegia dziecięca
Choroby rzadkie są specyficznymi jednostkami, bowiem z uwagi na ich unikatowość, a także niewielką liczbę osób nimi obciążonych istnieją niewielkie szanse na to, że zostaną oni zbadani przez większą liczbę lekarzy. W związku z tym wiele chorób pozostaje nie...
Add a comment...
Wait while more posts are being loaded