Profile cover photo
Profile photo
Sahand Ma'arefi
40 followers
40 followers
About
Sahand's posts

Post has attachment

کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از بهره هوشی (IQ) خود را از دست می دهد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد، ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند. اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیر هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد... 

انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیب های جبران ناپذیری به بافت های بدن به ویژه مغز می گردد

در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) در کبد وجود ندارد. در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود.

این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم را در کنترل دارد.
این آنزیم، اسید آمینه فنیل آلانین را (که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود) به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

PKU نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی (وابسته به کورموزم های غیر جنسی) است

Post has attachment
Photo

Post has attachment
Photo

Post has attachment
Wait while more posts are being loaded