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Società Italiana Endocrinologia
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Società Scientifica degli endocrinologi italiani
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Quiz 61
"...troppi spuntini..."
Un uomo di 60 anni diabetico di tipo 2, da 20 anni complicato da nefropatia, da alcuni mesi lamenta ipoglicemie sintomatiche che mai si erano presentate in passato. Gli episodi di ipoglicemia si verificano in momenti diversi del giorno e della notte e si risolvono con uno spuntino. Nel momento delle crisi il paziente ha misurato la glicemia capillare trovandola fra 30 e 40 mg/dl.
Alcuni anni fa, in seguito a grave scompenso glicemico, è stata iniziata terapia insulinica basal-bolus. La posologia è stata modificata nel tempo sino a quella attuale di 26 UI di insulina glargine prima di andare a dormire e 8 UI di insulina aspart ad ogni pasto. Nega di avere cambiato nel corso dell’ultimo anno abitudini alimentari (quantità, qualità e orari dei pasti). Un anno fa il valore dell’emoglobina glicosilata (HbA1c) era 8,2% (v.n. 3,8-5,6) e la creatininemia 2,5 mg/dl (v.n. 0.8-1,3) con clearance della creatinina 64 ml/min, mentre attualmente l’HbA1c è 7,1% e la creatininemia 4,0 mg/dl con clearance della creatinina <30 ml/min.

Qual è la misura più appropriata da assumere in questo caso?
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"Una questione aperta"
Una donna di 35 aa, non fumatrice, in cerca di gravidanza, si sottopone ad esami generali richiesti dal ginecologo.
Fra gli esami richiesti si evidenzia TSH 4.3 mU/ml e, all’ecografia della tiroide, un nodulo di 9 mm di diametro al lobo dx, di cui il ginecologo chiede l’agoaspirato. Il referto dell’agoaspirato è Tir 3A. Il ginecologo invia la paziente all’Endocrinologo che richiede: TSH 3.2 mU/ml; ormoni tiroidei liberi nella norma; anticorpi AbTPO e AbTg negativi; il livello di calcitonina plasmatica è 320 pg/ml (vn <10).
Alla luce di questi risultati vengono effettuati dosaggi di CEA, 12 ng/dl (vn <5), calcemia 9.8 mg/dl, fosforemia 3.4 mg/dl, albuminemia 4.4 mm, PTH 28, 25OHVit D 32 e Normetanefrina 182 mcg/24h (105 – 707), Metanefrina 41 mcg/24h (74– 297), sulla raccolta urine delle 24 ore.
A questo punto l’Endocrinologo richiede la ripetizione dell’ecografia della tiroide ad un collega esperto di immagini tiroidee che descrive: tiroide di volume stimato di 12 ml, normoecogena con morfologia conservata; si segnala la presenza di un singolo nodulo di 9x8x9 mm di diametro al polo medio superiore lobo dx, ipoecogeno, a margini sfumati, senza evidenza di linfoadenopatie patologiche. Quadro sospetto per lesione a rischio di malignità, secondo le linee-guida dell’ATA.
L’anamnesi familiare della paziente non è suggestiva per presenza di altri consanguinei affetti da carcinoma midollare della tiroide.
La paziente viene inviata ad eseguire l’analisi genetica per RET. Il risultato dell’Analisi Genetica descrive: Mutazione di RET dell’esone 10 Cys 618Ser (C618S).

Come proseguiresti l’iter diagnostico-terapeutico
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QUIZ 58 - "Un insolito caso di amenorrea primaria”
Olga, anni 16, è affetta da amenorrea primaria.
La storia familiare rileva la presenza di alcuni casi di infertilità femminile dal lato paterno di cui tuttavia non erano disponibili ulteriori informazioni cliniche e la presenza di sindrome dell’ovaio policistico nella madre e nella sorella.
In anamnesi: malformazione palpebrale sottoposta a correzione chirurgica in età pediatrica, appendicectomia.
L’esame clinico mostra: sviluppo puberale pari a P3B2 secondo Tanner, irsutismo di grado moderato (score di Ferriman-Gallwey=17) in assenza di ipertrofia clitoridea, distanza intermammillare aumentata, obesità di grado lieve (peso=89.5 kg, altezza=160 cm BMI=34.9 kg/m2), assenza di strie rubrae.
Gli esami ormonali mostrano:
- LH=17.0 mUI/ml (vn. fase follicolare 2.4-12.6), FSH=34.5 mUI/ml (vn. fase follicolare 3.5-12.5), 17-estradiolo=27.0 pg/ml (vn. fase follicolare 12.5-166.0)
- testosterone totale=1.38 ng/ml (vn. 0.058-0.476), DHEAS=362.5 g/dl (vn. 61.0-337.0), delta-4-androstenedione=2.3 ng/ml (vn. 0.21-3.08)
- 17-OH Progesterone basale=0.56 ng/ml (vn. 0.1-0.8) e 1.23 ng/ml (dopo stimolo con ACTH ad alte dosi)
- nella norma la restante funzione antero-ipofisaria.
All’ecografia pelvica transaddominale: utero di dimensioni, morfologia ed ecostruttura regolare con rima endometriale di 3.6 mm ed ovaie bilateralmente in sede, di dimensioni e morfologia regolari, con pochi follicoli, tutti sub-centimetrici.
Il test con medrossiprogesterone acetato (MAP test) risulta negativo.

Su quale ipotesi diagnostica vi orientereste?
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Quiz 55
"Quell’inspiegabile caso di infertilità"
C. D. si rivolge al nostro ambulatorio di Andrologia. E’ un uomo di 34 anni che da circa 3 anni è alla ricerca di una gravidanza con la moglie, L.M., trentacinquenne che ha avuto 3 figli in una relazione precedente.
Il paziente non ha nulla da riferire all’anamnesi patologica remota. Lavora come bracciante agricolo ed è esposto periodicamente a prodotti chimici non meglio precisati (diserbanti, antiparassitari). Fuma circa 20 sigarette al giorno ed ha fatto in passato uso di sostanze stupefacenti (marijuana e cocaina). Nega in atto sintomatologia a carico delle vie urogenitali, disturbi sessuali o sintomatologia riferibile a ipogonadismo.
All’esame obiettivo: BMI di 28.1 kg/mq; testicoli di circa 20 ml bilateralmente, di consistenza parenchimatosa; epididimi lievemente dolenti alla palpazione soprattutto nella loro porzione cefalica; no varici intrascrotali palpabili; manovra di Valsalva negativa.
Il paziente esibisce i seguenti esami:
LH 2,26 UI/L (v.n. 1,14-8,75), FSH 5,88 UI/L (v.n. 0,95-11,95), testosterone totale 4,5 ng/ml (v.n. 2,4-9,5)
Spermiogramma: Viscosità aumentata, Tempo di liquefazione 40 min, Volume 0.6 ml, pH 6.8; Concentrazione nemaspermica 18 mil/ml, Numero totale 10,8 mil/eiaculato, Motilità progressiva 2%, Motilità totale 4%, Forme normali 3%, Leucociti 0.9 mil/ml, Cellule germinali immature 2%, Nemaspermi vivi 14%; Zone di aggregazione nemaspermica: Assenti.

Sulla scorta dei dati disponibili, che ulteriori esami dovrebbero essere richiesti al paziente?
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joomfreak
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Reference Series Endocrinology
Series Editor: Andrea Lenzi | Series Co-Editor. Emmanuele A. Jannini
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http://www.societaitalianadiendocrinologia.it/html/cnt/reference-series-endocrinology.asp
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Quiz 54
"...il solito errore di laboratorio?..."
Anna, una ragazza di 18 anni, si reca dal proprio medico curante per tachicardia e nervosismo. Dopo aver eseguito valutazione cardiologica, risultata nella norma, viene inviata a visita specialistica endocrinologica per esibire i seguenti esami morfofunzionali tiroidei:
TSH 1,1 mcU/ml (0,35-4,94), FT3 4,5 pg/ml (v.n. 1,7-3,7), FT4 1,8 ng/dl (v.n. 0,7-1,5), AAT e ATPO negativi
Ecografia tiroidea: “Tiroide di volume lievemente aumentato, ad ecostruttura finemente disomogenea; raccolta colloido-cistica al lobo sinistro di 10 mm.”
Anamnesi familiare: negativa per patologie degne di nota.
Anamnesi patologica remota: nulla da rilevare.
Anamnesi patologica prossima: riferisce solo tachicardia e nervosismo e non assume in atto alcun farmaco.
Si ricontrolla presso il nostro laboratorio il TSH, eseguito con immunoassay in elettrochemiluminescenza e metodica "twostep":
TSH 1,9 mcU/ml (0,35-4,94); FT3 6,2 pg/ml (v.n. 1,7-3,7); FT4 2,0 ng/dl (v.n. 0,7-1,5)
Presa visione del quadro ormonale tiroideo, sovrapponibile al precedente, si consiglia alla paziente di eseguire:
- Screening familiare tiroideo (padre, madre, un fratello) risultato globalmente nella norma
- Dosaggio SHBG: 141 nmol/l (v.n. 14,1-68,9)
La paziente esegue quindi RMN ipofisi, risultata negativa.

Alla luce di quanto suddetto, quale delle seguenti rappresenta la più valida opzione per la gestione del caso clinico di Anna?
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