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Angela Lima
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Teste do pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.
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Alzheimer
 
Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é umadoença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família.
Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos.
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doença de Tay-sachs

Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso  bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
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adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

 25% de chances de nascer um filho normal;
 25% de chances de nascer um filho afetado;
 25% de chances de nascer uma filha normal;
 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
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Síndrome XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada comotrissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

 A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
 Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
 Homens com estatura muito elevada
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síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
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Talassemia

A Talassemia é uma doença que possui como característica a produção anormal de hemoglobina, proteína essa que é responsável pelo transporte de oxigêncio pelo sangue, chegando para todos os tecidos do nosso organismo. A Talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo, uma doença hereditária que foi trazida para o Brasil pelos portugueses, espanhóis, italianos, gregos, entre outros povos dos países banhados pelo Mediterrâneo.
Existem dois tipos de talassemia, a talassemia alpha e a talassemia beta. Esses dois tipos podem se manifestar de três maneiras, desde a mais fraca, passando pela intermediária, indo até a mais forte.
A forma grave da doença provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
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Hemofilia

Hemofilia - é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente comodiátese hemorrágica.
Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem acoagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, emmúsculos, articulações ou órgãos.
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Doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) ou Mal de Parkinson, é uma doença degenerativa, crônica e progressiva, que acomete em geral pessoas idosas. Ela ocorre pela perda de neurônios do SNC em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. Entretanto, também podem ocorrer outros sintomas, como depressão, alterações do sono, diminuição da memória e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha.
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Terra dos anões

É uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, que geralmente resulta em um indivíduo de baixa estatura, inferior à da média populacional. Há dois tipos, o nanismo pituitário e a acondroplasia. O nanismo pituitário gera baixa estatura, porém o corpo é proporcional. Adultos com esse tipo de nanismo chega a medir 1,50m, pode causar atraso no desenvolvimento sexual nos adolescentes, recebe esse nome por ser causado por um problema na glândula pituitária, também conhecida como hipófise responsável pela produção do hormônio do crescimento.
   O tratamento é feito com injeções de hormônio do crescimento, costuma ser eficaz. Já a acondroplasia é a chamada deficiência dos anões, pois gera indivíduos de baixa estatura, normalmente com altura inferior a 1,50m. Com aumento do perímetro cefálico e membros curtos. Somente alguns sintomas podem ser tratados, a exemplo, o pé torto.
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Síndrome do Triplo X

Algumas mulheres nunca são diagnosticadas, mas uma parte das que apresentam infertilidade são portadoras da síndrome e outras apresentam algum nível de retardo mental.

Características da Síndrome do Triplo X
- Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física - são normais;
- Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental;
- Não são todas, mas elas podem ser estéreis.
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Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

Características:

• Face alongada;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula proeminente;
• Testículos aumentados (macrorquidia).
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