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Enfermedades del mantenimiento ADN mitocondrial
U723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Madrid. «Estamos alcanzando avances significativos en el tratamiento de estas patologías en algunos enfermos mediante la adminis...
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Defectos del sistema OXPHOS
U723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Madrid. «El sistema nervioso y el músculo esquelético son los tejidos más sensibles a las enfermedades del sistema OXPHOS por se...
Defectos del sistema OXPHOS
Defectos del sistema OXPHOS
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Enfermedad de McArdle
U723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital
12 de Octubre (i+12). Madrid.  «Los afectados no pueden disponer de la energía almacenada en el músculo
y eso los hace intolerantes al ejercicio fís...
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de McArdle
menosraras.blogspot.com.es
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Ataxia de Friedreich
Federico Pallardó Calatayud, Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia. «Una enfermedad neurológica en la que el cardiólogo y el endocrinólogo son fundamentales . » Dr. Federico Pallardó En la ataxia d...
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Friedreich
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Déficit de Q10
Papel del Coenzima Q10 en la producción de energía en la mitocondria «“La dieta suplementada con coenzima Q10 es la única terapia efectiva para los afectados” . » Dr. Plácido Navas Lloret Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de patología...
Déficit de Q10
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Inauguració de l'exposició "Menys rares"
Inauguració de l'exposició "Menys rares"
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¿Por qué hay que hacer investigación en enfermedades raras?
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Disqueratosis congénita
Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, CSIC/UAM, Madrid « La disqueratosis congénita es  una enfermedad con opciones  terapéuticas de futuro . » Dra. Rosario Perona Uno de los síntomas de esta enfermedad es el oscurecimiento del color de la...
Disqueratosis congénita
Disqueratosis congénita
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Hirschsprung
CIBERER del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, Sevilla « Equipos de investigación de tres continentes diferentes trabajan con el objetivo común de estudiar esta enfermedad rara . » Dra. Raquel Fernández Comparación entre colon normal (izquierda) y megaco...
Hirschsprung
Hirschsprung
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Centro Nacional de Análisis Genómico
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Barcelona « La secuenciación masiva ha revolucionado  el estudio de las enfermedades  raras . »  Dr. Ivo Gut En el CNAG, con sede en el Parc Científic de Barcelona, se secuencian y analizan los genes de familias ...
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