Profile cover photo
Profile photo
Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
6 followers
6 followers
About
Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum's posts

Post has attachment
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Post has attachment
Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés.

Post has attachment
A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.

Post has attachment
Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el.

Post has attachment
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. A betegség az egészen enyhe formától a súlyos tünetekig sokféle módon befolyásolhatja a szervezet működését. A cisztás fibrózis betegségtől a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve.

A cisztás fibrózis kialakulása a CFTR gén mutációihoz köthető. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a sejthártyába épülve klorid-ion csatornaként működik és a tüdő-, máj-, hasnyármirigy-, bél-, reproduktív traktus- és bőrsejtek membránjában felel a klorid-transzport folyamatokért. A CFTR gén igen hosszú és több mint 2000 különböző mutációt hordozhat. Ezekből a mutációkból kb. 500 vezet betegség kialakulásához, a többi esetében a mutáció a fehérje működését nem, vagy nem jelentős mértékben befolyásolja, így tüneteket nem okoz. 

Post has attachment
A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység esélyét.

Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 génváltozatára kapunk pozitív eredményt.

Post has attachment
Szavazzon ránk az Év Diagnosztikai Intézménye szavazáson! Munkánk jutalma az Önök elégedettsége, pozitív visszajelzése! Támogatásukat előre is köszönjük!

Post has attachment

Post has attachment

Post has attachment
Wait while more posts are being loaded